Definição da doença de Gaucher

Esta é uma doença pouco caráter hereditário comum descoberto pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest origem Gaucher , esta doença incomum está relacionada ao metabolismo.

Quando o metabolismo apresenta algumas perturbação é quando doenças hereditárias como a Gaucher é gene desordem que lida com o desenvolvimento de uma enzima especial, as enzimas são proteínas muito úteis para a realização de originam metabolismo encontrado no corpo da pessoa, as enzimas são responsáveis ​​por converter os alimentos corretamente, no entanto, se por acaso a comida não chegou a metabolizar ele pode acumular-se no corpo, causando vários sintomas. Esta doença está incluído no grupo de lípidos , que são condições em que o metabolismo dos ácidos gordos sejam afectadas .

Con ao longo do tempo a acumulação excessiva de gordura pode causar sérios ferimentos em células e tecidos, órgãos que podem ser afectados são o cérebro, o fígado, o vidro, o cordão é , e os periféricos do sistema nervoso. Esta doença é um herdado afeccin que afeta 1 em cada 20.000 pessoas sem distinção de raça. As pessoas que são saudáveis ​​contêm enzima glucocerebrosidase, que está localizado nos lisossomas e é responsável pela transformação do composto de glucocerebrósido em glicose e uma gordura denominada caramida .

Pessoas com a doença têm a enzima glucocerebrosidase que significa que eles não podem transformar o glicocerebrosídeo que se acumula dentro dos lisossomos função normal impossível de macrfagos, estes glucocerebrocidos acumulados ampliar e está chamamos células de Gaucher. Esta doença pode ocorrer ou ser classificados em três tipos: a doença de Gaucher do tipo 1 , que é o não-neuronoptica mais comum, é considerada, uma vez que não afecta o sistema nervoso, é caracterizada por sintomas variada, que podem ocorrer em pessoas de qualquer idade. A doença tipo 2 , também chamado de forma neuronoptica aguda é uma forma pouco comum de afeccin e é caracterizada afeta o cérebro e rpida muito grave, geralmente ocorre em crianças com menos de dois anos das crianças dos bebês, de modo que eles são os mais propensos a morrer desta doença. doença

O ou aguda tipo 3 neuronoptica, também é caracterizado pelo progresso pouco frequentes e lentos para digitar neurolgico. Entre os sintomas mais comuns é a disminucin de plaquetas, anemia, osteoporose , abdômen crescimento, retardo do crescimento, entre outros.

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