Definição de Ataxia de Friedreich

ataxia de Friedreich A é uma doença ou perturbação genética que pode herdar a um indivíduo (especificamente pais), e que provoca uma Lesin contínua no sistema nervoso , resultando deste modo que a pessoa presente dificuldades de linguagem, alterações no deslocamento até mesmo estar sofrendo de doença cardíaca.

O gene causa desta rara doença chamada frataxina (FXN) e é responsável por o organismo a produzir uma parte de DNA chamada repetição de trinucletido (GAA), o corpo humano normalmente cobre um valor aproximado 8-30 cópias de (GAA), indivíduos que sofrem de ataxia de Friedreich pode incluir até mil cópias (GAA), isto é devido a uma alteração no gene frataxin.

Mientras mais cópias (GAA) cobrir uma pessoa da doença mais rápida eu apareço. Para uma pessoa de herdar a doença devem receber o gene deficiente do pai e da mãe. Os sintomas ocorrem frequentemente durante infância, antes de chegar à adolescência , e é caracterizada pela deterioração do sistema de cérebro e da medula espinhal, que são responsáveis ​​por controlar os movimentos muscular, a coordenação, etc.. Estes são alguns sintomas que podem ocorrer: perda de equilíbrio, falta de coordenação, falta de reflexos nas pernas, complicações quando se fala, movimentos instáveis, insuficiência cardíaca, problemas de visão e quando doença é muito avançado o paciente pode sofrer de diabetes .

fim de tratar esta doença especialistas recomendam as terapias físicas , utilização de cadeiras de rodas e colocação de ortopedia dispositivos , no caso de problemas cardíacos, ser necessário para recorrer a cardiologista, etc.. Ataxia é um doença que vai piorar gradualmente ao longo de modo que a pessoa não poderia realizar suas atividades diárias , esta condição pode levar à prematura morte pessoa. É muito importante notar que, se a pessoa está ciente de que há uma história deste doença , seria aconselhável consultar com os médicos , (especialmente se você pretende ter filhos), sua família, neste caso você praticada testes genticas que ajudam a evitar qualquer risco.

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